Principios de genética para el gineco-obstetra - Gleiser, SoniaQuizhpe páginas, Arturo
Son presentados los principios generales de genética clínica para el gineco-obstetra, incluyendo: alteraciones cromosómicas, disturbios multifactoriales y consejo genético, destacándose el diagnóstico pre-natal precoz. La genética humana consiste fundamentalmente en el reconocimiento, prevención y orientación de las variaciones hereditarias en el hombre. Tratándose de una ciencia aplicada, sus principios generales deben ser conocidos para que pueda ser utilizada. El obstetra, generalmente el primer profesional en entrar en contacto con aquel organismo en desarrollo, debe estar actualizado con los p`rincipios básicos de la genética y la morfogénesis para una mejor comprensión de los distintos factores que pueden determinar una anomalía fetal. Es dificil obtener cifras exactas sobre la incidencia global de la enfermedad genética. Esto ocurre porque muchas anomalías congénitas no son necesariamente genéticas, como por ejemplo las anormalidades ocasionadas por el uso de ciertos anticonvulsionantes durante la gestación y también porque muchos disturbios reconocidamente de tipo genético se expresan tardíamente, como sucede en la corea de Huntington. El relatorio de la Organización Mundial de la Salud de 1969 estimó que 4 a 5de todos los recién nacidos vivos presentan un problema parcial o totalmente genético. Tres tipos de defectos genéticos fueron bien identificados en el hombrre: aberraciones cromosómicas, disturbios monogenéticos y disturbios multifactoriales