Sindrome de McCune-Albright: a propósito de un caso y revisión de la literatura / v 10, n. 1 (agosto de 2008)
El síndrome de McCune-Albright (SMA) es una enfermedad rara que produce la mutación del gen codificador de la subunidad alfa de la proteína estimulatoria de la G de la adenilciclasa que estimula a presentar endocrinopatías multiples. Esta enfermedad no es hereditaria,sino esporádica y no es transmi...
| Other Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Series: | Ortopedia y traumatologia
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| Subjects: |
| Summary: | El síndrome de McCune-Albright (SMA) es una enfermedad rara que produce la mutación del gen codificador de la subunidad alfa de la proteína estimulatoria de la G de la adenilciclasa que estimula a presentar endocrinopatías multiples. Esta enfermedad no es hereditaria,sino esporádica y no es transmitida a sus descendientes; causa un amplio espectro de manifestaciones endocrinas y no endocrinas. Es mas frecuente en mujeres de 3:2 que en hombres. El inicio de estas manifestaciones ocurre usualmente durante la infancia a la niñez. Las manifestaciones clínicas son la triada de: displasia fibrosa ósea, pigmentación irregular en la piel (manchas color café con leche)y pubertad precoz, En cuanto al tratamiento, se debe controlar todo tipo de endocrinopatías con la medicación adecuada así como también en el caso de fracturas patológicas en especial en huesos largos, el empleo de fijación intramedular es la recomendada. Se presenta el caso clínico de una paciente mujer de 6 años de edad con antecedentes de fracturas patológicas de fémur izquierdo hace 4 meses resuelta con material de osteosintesis(placa DCP) que posteriormente presenta fatiga de material y refractura, además de alteraciones en la pigmentación de la piel, menarquia temprana a los 2 años por lo que se diagnóstico de Síndrome de McCune Albright.au |
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| Published: | 10; 1 |
| Item Description: | Revista ecuatoriana de especialidad |
| Physical Description: | páginas: 51-57 ilus. |