Tratamiento de la cistinuria 3/4
La cistinuria es un trastorno monogénico en el que hay un defecto del transporte transepitelial de aminoácidos dibásicos, como la cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA), que tiene como resultado una disminución de la reabsorción de estos aminoácidos tanto en el intestino como en el túbulo proxi...
| Altri autori: | , , , |
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| Natura: | Articolo |
| Lingua: | Spanish |
| Serie: | Clínicas urológicas de Norteamérica
volumen 34 3/4 |
| Soggetti: |
| Riassunto: | La cistinuria es un trastorno monogénico en el que hay un defecto del transporte transepitelial de aminoácidos dibásicos, como la cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA), que tiene como resultado una disminución de la reabsorción de estos aminoácidos tanto en el intestino como en el túbulo proximal renal. Este artículo describe el trastorno, revisa los mecanismos del transporte renal normal de COLA, y resume temas relacionados con el trastorno, como el papel de las mutaciones, las enfermedades asociadas, las manifestaciones clínicas, los tratamientos, el impacto renal y el control de los pacientes pediátricos |
|---|---|
| Descrizione fisica: | pp 347-362 ilu 25x17 cm |
| Periodicità: | Trimestral |
| Bibliografia: | incl. ref. |
| ISSN: | 1695-3290 |