| Summary: | Objetivo: La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente que puede tener un componente familiar. En este caso se ha comprobado que un porcentaje superior al 50% se asocia a mutaciones en el gen que codifica el receptor tipo 2 de las proteínas morfogenéticas del hueso (BMPR2), un receptor de la superfamilia del factor transformador del crecimiento beta. Algunos estudios en pacientes con HAP idiopática también muestran porcentajes variables de mutaciones en este gen. El objetivo de nuestro trabajo ha sido conocer la frecuencia de estas mutaciones en nuestros pacientes con HAP idiopática. Pacientes y métodos: Los pacientes con HAP idiopática seguidos en nuestra unidad de HAP durante el año 2006 constituyeron la población de estudio. Se excluyó la existencia de familiares con diagnóstico de esta enfermedad o síntomas que pudieran hacer pensar en ella. El diagnóstico de HAP fue acorde con el protocolo utilizado en la unidad. En todos los casos se realizó estudio hemodinámico y se incluyó a pacientes con presión arterial pulmonar media mayor de 25 mmHg. Se efectuó extracción del ADN de los leucocitos periféricos y se amplificó mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa. Se utilizaron 17 parejas de cebadores para los 13 exones que componen el gen. Mediante técnica de conformación de hebra simple y electroforesis posterior se detectaron los fragmentos anómalos, para posteriormente proceder a la secuenciación del gen mediante un lector automático. Resultados: Se estudió a 8 pacientes (4 mujeres). En 5 de ellos no se encontraron alteraciones, pero 3 mostraron patrones anómalos en la electroforesis y en la secuenciación se observaron mutaciones. En uno de los casos se presentaron 2 patrones anómalos en la electroforesis, pero sólo fue posible secuenciar uno de ellos por la baja concentración del ADN recogido. Conclusiones: La presencia de mutaciones en el gen que codifica BMPR2 no es infrecuente en pacientes con HAP idiopática, lo que probablemente indique un papel importante de esta familia de factores de crecimiento en la patogenia de la enfermedad y, por tanto, podría tener implicaciones terapéuticas. au
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