Thompson y Thompson genética en medicina /
Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la me...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | , |
| Format: | Book |
| Language: | Spanish English |
| Published: |
Barcelona:
Editorial Elsevier,
2016.
|
| Edition: | Octava edición. |
| Subjects: |
MARC
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| 082 | 0 | |a 576. 5 |2 21 |c 204717 | |
| 100 | 1 | |9 204705 |a Nussbaum, R.L. |e autor | |
| 240 | 1 | 0 | |a Thompson of Thompson. Genetics in Medicine |l English |
| 245 | 0 | 0 | |a Thompson y Thompson genética en medicina / |c Robert L. Nussbaum; Roderick R. McInnes; Huntington F. Willard. |
| 250 | |a Octava edición. | ||
| 264 | 1 | |a Barcelona: |b Editorial Elsevier, |c 2016. | |
| 264 | 4 | |c ©2016 | |
| 300 | |a xi, 545 páginas: |b tab |c 28 cm | ||
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| 504 | |a incl. ref. | ||
| 505 | 1 | |a Introducción al genoma humano -- El genoma humano: estructura y función de los genes -- Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo. Principios de citogenética clínica y análisis genómico -- Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales -- Patrones de herencia monogénica -- Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja -- Variación genética en las poblaciones -- Identificación de la base genética de las enfermedades humanas -- Bases moleculares de las enfermedades genéticas: Principios generales y lecciones aprendidas de las hemoglobinopatías -- Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. Tratamiento de la enfermedad genética -- Genética del desarrollo y malformaciones congénitas -- Genética y genómica del cáncer Evaluación del riesgo y asesoramiento genético. Diagnóstico y cribado prenatales -- Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada -- Aspectos éticos y sociales en genética y genómica -- Casos clínicos. | |
| 520 | 3 | |a Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada. La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante. | |
| 650 | 1 | 7 | |a Genética |9 2583 |
| 650 | 1 | 7 | |2 UCuenca-cdrjbv |9 18943 |a Genoma humano |
| 650 | 1 | 7 | |2 UCuenca-cdrjbv |9 12979 |a Herencia |
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| 700 | 1 | |9 204706 |a McInnes, Roderick R. |e autor | |
| 700 | 1 | |9 204707 |a Willard, Huntington F. |e autor | |
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