Thompson y Thompson genética en medicina /

Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la me...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Nussbaum, R.L (autor)
Other Authors: McInnes, Roderick R. (autor), Willard, Huntington F. (autor)
Format: Book
Language:Spanish
English
Published: Barcelona: Editorial Elsevier, 2016.
Edition:Octava edición.
Subjects:
Table of Contents:
  • Introducción al genoma humano
  • El genoma humano: estructura y función de los genes
  • Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo. Principios de citogenética clínica y análisis genómico
  • Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
  • Patrones de herencia monogénica
  • Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja
  • Variación genética en las poblaciones
  • Identificación de la base genética de las enfermedades humanas
  • Bases moleculares de las enfermedades genéticas: Principios generales y lecciones aprendidas de las hemoglobinopatías
  • Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. Tratamiento de la enfermedad genética
  • Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
  • Genética y genómica del cáncer Evaluación del riesgo y asesoramiento genético. Diagnóstico y cribado prenatales
  • Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada
  • Aspectos éticos y sociales en genética y genómica
  • Casos clínicos.