Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina /

Con el pasar de los años, la importancia de conocer el genoma humano se ha vuelto incuestionable, tanto en la carrera de medicina como en la práctica médica. Todas las especialidades de la medicina son hoy deudoras de los conocimientos de la Genética, y la enseñanza de las materias básicas está cada...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Solari, Alberto Juan (autor)
Other Authors: Roubicek, Martín (colaborador)
Format: Book
Language:Spanish
Published: Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana 2013.
Edition:cuarta edición,
Subjects:
Table of Contents:
  • Desarrollo histórico de la genética humana
  • Conceptos básicos
  • Fenómenos básicos y técnicas de la genética molecular
  • Material genético: ADN y cromosomas
  • Información genética
  • Organización del genoma humano
  • Regulación de la expresión génica
  • Mutación
  • Patrones de herencia humana
  • Determinación sexual y cromosomas sexuales
  • Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis
  • Meiosis, recombinación y disyunción. Genética e infertilidad
  • Enfermedades de la herencia multifactorial, enfermedades de origen complejos y otros tipos de herencia
  • Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo
  • Anomalías genéticas de las proteínas estructurales
  • Genética del desarrollo embrionario y ciliopatías
  • Cariotipo humano y cromosomopatías
  • Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome de X frágil
  • Genética de los tumores
  • Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana.