Estudio multicéntrico del marcador genético rs12536657 del gen HGF y parámetros biométricos oculares en niños hipermétropes respecto a adolescentes y adultos jóvenes emétropes

La hipermetropía es una de las principales causas de discapacidad visual tratable en niños, pudiendo llegar a la pérdida irreversible de la visión o a la recuperación total si se trata a su debido momento. Entre el 7% al 20% de los niños menores de seis años presenta una hipermetropía no fisiológica...

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Bibliographic Details
Main Authors: Bonet-Farriol, M.E. (María Elvira), Patiño-García, A. (Ana), Barrio-Barrio, J. (Jesús)
Format: info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
Language:spa
Published: 2020
Subjects:
Online Access:https://hdl.handle.net/10171/58699
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description La hipermetropía es una de las principales causas de discapacidad visual tratable en niños, pudiendo llegar a la pérdida irreversible de la visión o a la recuperación total si se trata a su debido momento. Entre el 7% al 20% de los niños menores de seis años presenta una hipermetropía no fisiológica que precisa corrección óptica. Los niños con hipermetropía moderada o alta tienen un riesgo muy alto de padecer estrabismo y/o ambliopía. Por otra parte, los errores refractivos están causados por una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales de tal manera que se consideran poligénicos y multifactoriales. A día de hoy, la mayoría de las asociaciones genéticas descritas están relacionadas con la miopía y muy pocas con la hipermetropía. La primera asociación genética para la hipermetropía se publicó en el 2010 por Veerappan que encontró una asociación entre los SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) rs12536657 y rs5745718 del gen HGF (factor de crecimiento hepatocitario) y la hipermetropía en un estudio de casos y controles en una población adulta australiana.
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spelling oai:dadun.unav.edu:10171-586992020-07-21T01:14:46Z Estudio multicéntrico del marcador genético rs12536657 del gen HGF y parámetros biométricos oculares en niños hipermétropes respecto a adolescentes y adultos jóvenes emétropes Bonet-Farriol, M.E. (María Elvira) Patiño-García, A. (Ana) Barrio-Barrio, J. (Jesús) Ciencias médicas Materias Investigacion::Ciencias de la Salud::Genética Materias Investigacion::Ciencias de la Salud::Oftalmología Fisiología de la visión La hipermetropía es una de las principales causas de discapacidad visual tratable en niños, pudiendo llegar a la pérdida irreversible de la visión o a la recuperación total si se trata a su debido momento. Entre el 7% al 20% de los niños menores de seis años presenta una hipermetropía no fisiológica que precisa corrección óptica. Los niños con hipermetropía moderada o alta tienen un riesgo muy alto de padecer estrabismo y/o ambliopía. Por otra parte, los errores refractivos están causados por una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales de tal manera que se consideran poligénicos y multifactoriales. A día de hoy, la mayoría de las asociaciones genéticas descritas están relacionadas con la miopía y muy pocas con la hipermetropía. La primera asociación genética para la hipermetropía se publicó en el 2010 por Veerappan que encontró una asociación entre los SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) rs12536657 y rs5745718 del gen HGF (factor de crecimiento hepatocitario) y la hipermetropía en un estudio de casos y controles en una población adulta australiana. 2020-01-30T12:48:37Z 2020-01-30T12:48:37Z 2020-01-30 2019-11-22 info:eu-repo/semantics/doctoralThesis https://hdl.handle.net/10171/58699 spa info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf
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