Distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo 2548G>A del gen de la leptina en la ciudad de Cuenca-Ecuador
Debido a la falta de investigaciones de genética que evalúen la distribución poblacional a nivel nacional y conociendo que diversos estudios han indagado la asociación de este polimorfismo con enfermedades crónicas; el objetivo de este estudio fue conocer la distribución alélica y genotípica del pol...
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2018
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| author | Alvarado León, María Elizabeth Alvarracín Morocho, Karla Paola |
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| description | Debido a la falta de investigaciones de genética que evalúen la distribución poblacional a nivel nacional y conociendo que diversos estudios han indagado la asociación de este polimorfismo con enfermedades crónicas; el objetivo de este estudio fue conocer la distribución alélica y genotípica del polimorfismo 2548G>A del gen LEP en personas de la ciudad de Cuenca. Se desarrolló a través de un estudio observacional de tipo transversal descriptivo que contó con la aprobación del Comité de Ética para investigaciones en Seres Humanos de la Universidad San Francisco de Quito, en el que participaron 106 individuos que acudieron voluntariamente al Laboratorio de Análisis Biológico y Genética de la Facultad de Ciencias Químicas de la Universidad de Cuenca, previo consentimiento informado. La recolección de datos se realizó mediante entrevista directa con aplicación de encuesta para definir los datos sociodemográficos y características antropométricas de la población; a cada uno se le tomó 5mL de sangre total, posteriormente se procedió a la extracción de ADN y la detección del polimorfismo 2548G>A mediante la técnica de PCR REAL TIME. A pesar de que esta investigación fue descriptiva se pudo asociar con diferentes covariables, esencialmente, por su trascendencia con el estado nutricional.
Las frecuencias alélicas fueron de 63% para el alelo mutado (A) y 37% para el alelo wild type (G); y las genotípicas de 38% G/G, 51% G/A y 11% A/A. La población de estudio se mantuvo en equilibrio de Hardy Weinberg. Se encontró que existía una asociación estadísticamente significativa (p=0.028) entre el SNP y la clasificación del estado nutricional bajo un modelo dominante. Para el análisis estadístico se trabajó con un intervalo de confianza del 95% y p<0.05.
Se determinó que este estudio tiene una distribución semejante a otras poblaciones, y las personas con el alelo raro se encontraron protegidas de desarrollar sobrepeso y/u obesidad en un 60% frente a los que presentaron el alelo silvestre (OR= 0.40, 0.18 -0.93, IC: 95%). |
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