| Summary: | La leucemia linfoblástica aAguda (LLA) es la neoplasia con mayor porcentaje en la población infantil en Ecuador, y puede verse acompañada de repercusiones como cambios
en el estado nutricional, en tal virtud el presente estudio buscó determinar la frecuencia
genotípica y alélica de los polimorfismos 2548G>A del gen LEP y Gln223Arg del gen LEPR
en pacientes oncopediátricos puesto a su relación con la ingesta de alimentos.
Esto se desarrolló a través de un estudio descriptivo; en 160 pacientes con LLA atendidos en
SOLCA núcleos Loja y Cuenca, quienes participaron de manera voluntaria y dieron su
aceptación mediante el consentimiento informado a partir de la aprobación del Comité de
Ética para Investigaciones en Seres Humanos de la USFQ.
La recolección de datos se obtuvo mediante la revisión de las historias clínicas, se tomó a
cada paciente 5ml de sangre total, se realizó la extracción del material genómico,
cuantificación y electroforesis del mismo y finalmente se realizó la detección de los
polimorfismos 2548G>A y Gln223Arg mediante la técnica de PCR en tiempo real.
Se determinó que las frecuencias genotípicas para 2548G>A fueron 19% A/A y 81% G/A,
con una predominancia del alelo (A) en un 59% y el alelo (G) en un 41%, por otra parte para
Gln223Arg las frecuencias genotípicas y alélicas fueron 34% A/A, 66% A/G, (A) 68% y (G)
32% respectivamente.
Se determinó que existe una equivalencia en cuanto a la distribución de las frecuencias
genotípicas y alélicas en ambos grupos de pacientes, siendo predominante el grupo
heterocigoto para ambos polimorfismo. Finalmente se determinó que no existe asociación de
los polimorfismos en estudio con el IMC, cabe recalcar que para el análisis estadístico se
trabajó con un intervalo de confianza del 95% y p<0.05.
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