| Summary: | La leucemia linfoblástica aguda (LLA) se considera como el cáncer más frecuente en edad pediátrica, afecta más a los niños en edades de entre los 2 a 8 años y adolescentes, siendo más común en los varones que en las mujeres. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos genéticos de SCL19A1 (rs2838956) y ABCB1 (rs1128503) en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda de SOLCA – Loja y SOLCA – Cuenca. Metodología: Se analizaron dos polimorfismos, los cuales se desarrollaron a través de un estudio observacional de tipo transversal descriptivo. Fueron evaluados 164 pacientes en edad pediátrica, entre hombres y mujeres, distribuidos en 138 pacientes de SOLCA-Cuenca y 26 pacientes de SOLCA-Loja quienes firmaron voluntariamente el respectivo consentimiento informado. Las variables intervinientes fueron edad, género, índice de masa corporal (IMC) y procedencia del paciente. Además, se identificaron dos polimorfismos 80G˃A y 1236C˃T, para la detección de los polimorfismos indicados se efectuó mediante la técnica de PCR en tiempo real (q-PCR). Análisis de datos: El análisis estadístico descriptivo se realizó con el software IBM SPSS (versión 25), programa bioinformático SNPStats y Microsoft Excel Office 2016. Resultados: Para el caso del SNP 80G˃A del gen SLC19A1 las frecuencias alélicas fueron de 31.1% para el alelo recesivo A y 68.9% para el alelo dominante G, y las genotípicas fueron de 37.8% G/G, 62.2% G/A. Por otra parte, para el SNP 1236C˃T del gen ABCB1 se obtuvo para las frecuencias alélicas un 48.2% para T, y 51.8% para C, y sus genotipos fueron de 25% C/C, 53.7% C/T y 21.3% T/T. Entre los SNPs de estudio y el género se observa que los dos polimorfismos son más comunes en los varones (56.1%) que en las mujeres (43.9%).
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