Frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos genéticos de SLC19A1 (rs2838956) y ABCB1 (rs1128503) en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda de SOLCA-Loja y SOLCA-Cuenca
La leucemia linfoblástica aguda (LLA) se considera como el cáncer más frecuente en edad pediátrica, afecta más a los niños en edades de entre los 2 a 8 años y adolescentes, siendo más común en los varones que en las mujeres. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorf...
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2019
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| author | Aucapiña Maza, Blanca Janneth Buestán Ortega, Paúl Antonio |
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| description | La leucemia linfoblástica aguda (LLA) se considera como el cáncer más frecuente en edad pediátrica, afecta más a los niños en edades de entre los 2 a 8 años y adolescentes, siendo más común en los varones que en las mujeres. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos genéticos de SCL19A1 (rs2838956) y ABCB1 (rs1128503) en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda de SOLCA – Loja y SOLCA – Cuenca. Metodología: Se analizaron dos polimorfismos, los cuales se desarrollaron a través de un estudio observacional de tipo transversal descriptivo. Fueron evaluados 164 pacientes en edad pediátrica, entre hombres y mujeres, distribuidos en 138 pacientes de SOLCA-Cuenca y 26 pacientes de SOLCA-Loja quienes firmaron voluntariamente el respectivo consentimiento informado. Las variables intervinientes fueron edad, género, índice de masa corporal (IMC) y procedencia del paciente. Además, se identificaron dos polimorfismos 80G˃A y 1236C˃T, para la detección de los polimorfismos indicados se efectuó mediante la técnica de PCR en tiempo real (q-PCR). Análisis de datos: El análisis estadístico descriptivo se realizó con el software IBM SPSS (versión 25), programa bioinformático SNPStats y Microsoft Excel Office 2016. Resultados: Para el caso del SNP 80G˃A del gen SLC19A1 las frecuencias alélicas fueron de 31.1% para el alelo recesivo A y 68.9% para el alelo dominante G, y las genotípicas fueron de 37.8% G/G, 62.2% G/A. Por otra parte, para el SNP 1236C˃T del gen ABCB1 se obtuvo para las frecuencias alélicas un 48.2% para T, y 51.8% para C, y sus genotipos fueron de 25% C/C, 53.7% C/T y 21.3% T/T. Entre los SNPs de estudio y el género se observa que los dos polimorfismos son más comunes en los varones (56.1%) que en las mujeres (43.9%). |
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| institution | Universidad de Cuenca |
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| spelling | oai:dspace.ucuenca.edu.ec:123456789-329852021-03-09T00:24:52Z Frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos genéticos de SLC19A1 (rs2838956) y ABCB1 (rs1128503) en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda de SOLCA-Loja y SOLCA-Cuenca Aucapiña Maza, Blanca Janneth Buestán Ortega, Paúl Antonio Zaruma Torres, Fausto Leonardo Bioquímica Leucemia Linfoblastica aguda Solca Polimorfismo Cáncer La leucemia linfoblástica aguda (LLA) se considera como el cáncer más frecuente en edad pediátrica, afecta más a los niños en edades de entre los 2 a 8 años y adolescentes, siendo más común en los varones que en las mujeres. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos genéticos de SCL19A1 (rs2838956) y ABCB1 (rs1128503) en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda de SOLCA – Loja y SOLCA – Cuenca. Metodología: Se analizaron dos polimorfismos, los cuales se desarrollaron a través de un estudio observacional de tipo transversal descriptivo. Fueron evaluados 164 pacientes en edad pediátrica, entre hombres y mujeres, distribuidos en 138 pacientes de SOLCA-Cuenca y 26 pacientes de SOLCA-Loja quienes firmaron voluntariamente el respectivo consentimiento informado. Las variables intervinientes fueron edad, género, índice de masa corporal (IMC) y procedencia del paciente. Además, se identificaron dos polimorfismos 80G˃A y 1236C˃T, para la detección de los polimorfismos indicados se efectuó mediante la técnica de PCR en tiempo real (q-PCR). Análisis de datos: El análisis estadístico descriptivo se realizó con el software IBM SPSS (versión 25), programa bioinformático SNPStats y Microsoft Excel Office 2016. Resultados: Para el caso del SNP 80G˃A del gen SLC19A1 las frecuencias alélicas fueron de 31.1% para el alelo recesivo A y 68.9% para el alelo dominante G, y las genotípicas fueron de 37.8% G/G, 62.2% G/A. Por otra parte, para el SNP 1236C˃T del gen ABCB1 se obtuvo para las frecuencias alélicas un 48.2% para T, y 51.8% para C, y sus genotipos fueron de 25% C/C, 53.7% C/T y 21.3% T/T. Entre los SNPs de estudio y el género se observa que los dos polimorfismos son más comunes en los varones (56.1%) que en las mujeres (43.9%). Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is considered the most frequent cancer in pediatric age; it affects more children between 2 to 8 years old and adolescents, being more common in males than in females. Objective: Objective: To determine the genotypic and allelic frequencies of the genetic polymorphisms of SCL19A1 (rs2838956) and ABCB1 (rs1128503) in pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia from SOLCA - Loja and SOLCA - Cuenca. Methodology: In the present work two polymorphisms were analyzed, which were developed through an observational cross-sectional descriptive study; 164 pediatric patients were evaluated, between men and women, which are distributed in 138 patients of SOLCA-Cuenca and 26 patients from SOLCA-Loja who voluntarily signed the respective informed consent. The intervening variables to be determined were age, gender, body mass index (BMI) and origin of the patient, as well as the dependent variables that allowed us to determine the presence / absence of polymorphism 80G˃A and 1236C˃T, for the detection of Indicated polymorphisms were performed using the real-time PCR technique (q-PCR). Data analysis: For the statistical analysis, we worked with a confidence interval of 95% and p˂0.05. The software package IBM SPSS (version 25), bioinformatic program SNPStats and Microsoft Excel Office 2016 was used. Results: In the case of the SNP 80G˃A of the SLC19A1 gene, the allelic frequencies were 31.1% for the recessive allele A and 68.9% for the dominant allele G, and the genotypic ones were 37.8% G / G, 62.2% G / A. On the other hand, for the SNP 1236C˃T of the ABCB1 gene, 48.2% were obtained for allelic frequencies for T, and 51.8% for C, and their genotypes were 25% C / C, 53.7C / T and 21.3T / T. Among the study SNPs and gender, it is observed that the two polymorphisms are more common in males (56.1%) than in females (43.9%). Bioquímico Farmacéutico Cuenca 2019-07-12T17:30:05Z 2019-07-12T17:30:05Z 2019-07-12 bachelorThesis http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/32985 spa TBQ;755 application/pdf application/pdf |
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