Frecuencia de la mutación JAK2 V617F en pacientes con neoplasias mieloproliferativas en SOLCA-Cuenca en el periodo 2015–2019

ANTECEDENTES Las neoplasias mieloproliferativas son un conjunto de trastornos clonales hematológicos originados por variantes patogénicas en genes reguladores del crecimiento celular, es por ello que en el 2016 la Organización Mundial de la Salud introdujo como uno de los principales criterios d...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Jara Murillo, Gabriela Isabel, Otavalo Anguisaca, Christian Fernando
Other Authors: Bigoni Ordóñez, Gabriele Davide
Format: bachelorThesis
Language:spa
Published: Universidad de Cuenca 2021
Subjects:
Online Access:http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/36321
Description
Summary:ANTECEDENTES Las neoplasias mieloproliferativas son un conjunto de trastornos clonales hematológicos originados por variantes patogénicas en genes reguladores del crecimiento celular, es por ello que en el 2016 la Organización Mundial de la Salud introdujo como uno de los principales criterios de diagnóstico para la policitemia vera, mielofibrosis primaria y trombocitemia esencial la detección de la mutación JAK2 V617F. OBJETIVO GENERAL Determinar la frecuencia de la mutación JAK2 V617F en pacientes con neoplasias mieloproliferativas en SOLCA–Cuenca en el período 2015–2019. METODOLOGÍA Estudio de tipo descriptivo retrospectivo, en el cual se analizó y recopiló datos de historias clínicas de pacientes a los que se les realizó la prueba de la mutación JAK2 V617F en el Instituto del cáncer SOLCA-Cuenca entre los años 2015 y 2019, tomando en cuenta variables como: edad, sexo, residencia y tipo de neoplasia mieloproliferativa, para luego determinar frecuencias y relaciones de dependencia entre variables. RESULTADOS Se registró un total de 108 pacientes, de los cuales el 38,9% tenían un diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa, estos pacientes se distribuían en: 64,29% con policitemia vera, 33,33% con trombocitemia esencial y 2,38% con mielofibrosis primaria; la frecuencia total para la mutación JAK2 V617F en las neoplasias mieloproliferativas fue del 21,3%. CONCLUSIONES JAK2 V617F es una variante patogénica prevalente en nuestro medio en pacientes con neoplasias mieloproliferativas, sin embargo esta frecuencias es menor comparada con la reportada por otros países, es por ello que su estudio posee gran relevancia al momento de determinar la causalidad de estas enfermedades.