Turner syndrome associated with Down syndrome: about a case
La coexistencia de doble aneuploidía de los síndromes de Down y Turner es rara; la mayoría de los casos se han debido a dobles errores mitóticos. Reportar un caso con trisomía del cromosoma 21 y monosomía del cromosoma en X, en variedad mosaico, que curiosamente presenta un despertar puberal precoz...
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| Format: | ARTÍCULO |
| Language: | es_ES |
| Published: |
2023
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| Online Access: | https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262022000600419&script=sci_arttext |
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| author | Llamos Paneque, Arianne Pozo Palacios, Juan Carlos Sacan Jalca, Byron Garzon Castro, Maribel de los Angeles Lamar Segura, Elizabeth Ñacato Pachacama, Karen Lizbeth |
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| author_sort | Llamos Paneque, Arianne |
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| description | La coexistencia de doble aneuploidía de los síndromes de Down y Turner es rara; la mayoría de los casos se han debido a dobles errores mitóticos. Reportar un caso con trisomía del cromosoma 21 y monosomía del cromosoma en X, en variedad mosaico, que curiosamente presenta un despertar puberal precoz y comparar con los reportados en la literatura. Paciente ecuatoriana de sexo femenino, de 10 años de edad, nacida de madre multigesta con 46 años a la concepción, que es vista en consulta con fenotipo clínico predominante de Síndrome Down, asociado a menarquia y telarquia, donde se constata un cariotipo. El presente caso es el primero informado de mosaicismo de doble aneuploidía de Turner-Down asociado con un despertar puberal precoz. Su fórmula cromosómica compleja y el apoyo con la citogenética molecular permitió la confirmación diagnostica y la asesoría genética. |
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| institution | Universidad de Cuenca |
| language | es_ES |
| publishDate | 2023 |
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| spelling | oai:dspace.ucuenca.edu.ec:123456789-418042024-03-11T17:52:11Z Turner syndrome associated with Down syndrome: about a case Síndrome turner asociado a síndrome down: a propósito de un caso Llamos Paneque, Arianne Pozo Palacios, Juan Carlos Sacan Jalca, Byron Garzon Castro, Maribel de los Angeles Lamar Segura, Elizabeth Ñacato Pachacama, Karen Lizbeth Síndrome de turner Síndrome de down Doble aneuploidía Mosaicismo cromosómico La coexistencia de doble aneuploidía de los síndromes de Down y Turner es rara; la mayoría de los casos se han debido a dobles errores mitóticos. Reportar un caso con trisomía del cromosoma 21 y monosomía del cromosoma en X, en variedad mosaico, que curiosamente presenta un despertar puberal precoz y comparar con los reportados en la literatura. Paciente ecuatoriana de sexo femenino, de 10 años de edad, nacida de madre multigesta con 46 años a la concepción, que es vista en consulta con fenotipo clínico predominante de Síndrome Down, asociado a menarquia y telarquia, donde se constata un cariotipo. El presente caso es el primero informado de mosaicismo de doble aneuploidía de Turner-Down asociado con un despertar puberal precoz. Su fórmula cromosómica compleja y el apoyo con la citogenética molecular permitió la confirmación diagnostica y la asesoría genética. The coexistence of double aneuploidy of Down and Turner syndromes is rare; most cases have been due to double mitotic errors. The objective of the study was to report a case with monosomy of the X chromosome and trisomy of chromosome 21, in mosaic variety, highlighting the phenotypic effect that the presence of different chromosomal abnormalities can produce and compare with those reported in the literature. A 10-year-old Ecuadorian female, born to a multipregnant mother with 46 years at conception, is seen in consultation with a predominant clinical phenotype of Down syndrome, associated with menarche, presence of pubic and axillary villu, where a karyotype is verified 45 X[7]/47XX+ 21 [3]/46, X, der (X)(: p11.1-> q11.1)[1]/46,XX [1]. The present case is a double Turner-Down aneuploidy, with predominantly X monosomy cell line, who shows important mental retardation and some signs of puberal development not usually in Turner syndrome. These features highlight the clinical importance of doing a karyotype in mental retardation cases and searching low mosaics of another aneuploidies in atypical cases. Its complex chromosomal formula and support with molecular cytogenetics allowed diagnostic confirmation and genetic counseling. 2023-05-03T17:12:48Z 2023-05-03T17:12:48Z 2022 ARTÍCULO 0048-766X, e 0717-7526 https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262022000600419&script=sci_arttext 10.24875/rechog.22000082 es_ES application/pdf Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología |
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