Frecuencia del síndrome de X frágil en niños y niñas con autismo del Hospital Vicente Corral Moscoso, Cuenca, 2023
El síndrome de X frágil es una condición genética, que está ligada al cromosoma X, por lo que afecta en mayor proporción a hombres que a mujeres. Esta enfermedad hereditaria se produce a causa de una mutación completa en el cromosoma X, en la región Xq27.3, ocasionando la expansión del trinucleótido...
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Universidad de Cuenca
2024
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| author | Galarza Molina, Karen Anabel González Encalada, Ariana Milena |
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| description | El síndrome de X frágil es una condición genética, que está ligada al cromosoma X, por lo que afecta en mayor proporción a hombres que a mujeres. Esta enfermedad hereditaria se produce a causa de una mutación completa en el cromosoma X, en la región Xq27.3, ocasionando la expansión del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen 1 del retraso mental del cromosoma X denominado FMR1, el mismo que se encarga de producir la proteína del retraso mental del cromosoma X (FMRP) necesaria para regular los cambios estructurales neuronales para un correcto desarrollo cerebral. El SXF presenta características propias de la enfermedad, de acuerdo con la cantidad de repeticiones del triplete CGG, aunque se pueden presentar características o ausencia de estas en la premutación del síndrome. La cuantificación de las características requiere la aplicación de técnica como la Reacción en Cadena de la Polimerasa y el Southern blot, la PCR se especializa en la secuencia repetitiva (CGG) del gen FMR1, la técnica de Southern blot en la exploración del gen FMR1. Esta complementariedad entre ambas permite una evaluación más exhaustiva y detallada. Esta afección produce una pérdida de expresión del gen FMR1 y afecta a las habilidades sociales de los individuos, discapacidad intelectual, procesos de aprendizaje, memoria y comportamiento. Por lo tanto, a nivel clínico el SXF comparte características similares con el (TEA) Trastorno del espectro autista. Por lo que, en las guías médicas actuales mencionan que todo niño/niña que sea diagnosticado con autismo debe descartarse un posible Síndrome X frágil. |
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| spelling | oai:dspace.ucuenca.edu.ec:123456789-441852024-03-08T14:53:03Z Frecuencia del síndrome de X frágil en niños y niñas con autismo del Hospital Vicente Corral Moscoso, Cuenca, 2023 Galarza Molina, Karen Anabel González Encalada, Ariana Milena Bigoni Ordóñez, Gabriele Davide Condición genética Cromosoma X Autismo Clasificación de la Investigación::Medicina::Patología::Neuropatología El síndrome de X frágil es una condición genética, que está ligada al cromosoma X, por lo que afecta en mayor proporción a hombres que a mujeres. Esta enfermedad hereditaria se produce a causa de una mutación completa en el cromosoma X, en la región Xq27.3, ocasionando la expansión del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen 1 del retraso mental del cromosoma X denominado FMR1, el mismo que se encarga de producir la proteína del retraso mental del cromosoma X (FMRP) necesaria para regular los cambios estructurales neuronales para un correcto desarrollo cerebral. El SXF presenta características propias de la enfermedad, de acuerdo con la cantidad de repeticiones del triplete CGG, aunque se pueden presentar características o ausencia de estas en la premutación del síndrome. La cuantificación de las características requiere la aplicación de técnica como la Reacción en Cadena de la Polimerasa y el Southern blot, la PCR se especializa en la secuencia repetitiva (CGG) del gen FMR1, la técnica de Southern blot en la exploración del gen FMR1. Esta complementariedad entre ambas permite una evaluación más exhaustiva y detallada. Esta afección produce una pérdida de expresión del gen FMR1 y afecta a las habilidades sociales de los individuos, discapacidad intelectual, procesos de aprendizaje, memoria y comportamiento. Por lo tanto, a nivel clínico el SXF comparte características similares con el (TEA) Trastorno del espectro autista. Por lo que, en las guías médicas actuales mencionan que todo niño/niña que sea diagnosticado con autismo debe descartarse un posible Síndrome X frágil. Fragile X syndrome is a genetic condition, which is linked to the X chromosome, so it affects more males than females. This hereditary disease is caused by a complete mutation in the X chromosome, in the region Xq27.3, causing the expansion of the cytosine-guanine-guanine trinucleotide (CGG) in the X chromosome mental retardation gene 1 called FMR1, which is responsible for producing the X chromosome mental retardation protein (FMRP) necessary to regulate neuronal structural changes for proper brain development. FXS has disease-specific features, according to the number of CGG triplet repeats, although features or absence of features may be present in the premutation of the syndrome. The quantification of the characteristics requires the application of techniques such as the Polymerase Chain Reaction and Southern blot, the PCR specializes in the repetitive sequence (CGG) of the FMR1 gene, the Southern blot technique in the exploration of the FMR1 gene. This complementarity between both allows a more exhaustive and detailed evaluation. This condition produces a loss of expression of the FMR1 gene and affects the individual's social skills, intellectual disability, learning processes, memory, and behavior. Therefore, at the clinical level, FXS shares similar characteristics with Autism Spectrum Disorder (ASD). Therefore, current medical guidelines mention that any child diagnosed with autism should rule out a possible Fragile X syndrome. 0000-0003-2091-6107 2024-03-08T14:53:01Z 2024-03-08T14:53:01Z 2024-03-08 submittedVersion http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/44185 spa TECL;366 Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ openAccess application/pdf 47 páginas application/pdf Universidad de Cuenca |
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