Hiperoxaluria primaria: una nueva mutación en el gen AGXT (r197q) causante de convulsiones neonatales
La hiperoxaluria primaria es un error innato congénito del metabolismo de los aminoácidos que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Existen dos tipos de hiperoxaluria: la primaria tipo I, que corresponde al déficit enzimático peroxisomal de la alanina glioxilato aminotransferasa en el hígado...
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Series: | Investigación clínica
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| Subjects: |