Hiperoxaluria primaria: una nueva mutación en el gen AGXT (r197q) causante de convulsiones neonatales

La hiperoxaluria primaria es un error innato congénito del metabolismo de los aminoácidos que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Existen dos tipos de hiperoxaluria: la primaria tipo I, que corresponde al déficit enzimático peroxisomal de la alanina glioxilato aminotransferasa en el hígado...

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書目詳細資料

其他作者:	Guevara-Campos, José, Riverol, Débora, González-Guevara, Lucía, Tinedo, Rubén
格式:	Article
語言:	Spanish
叢編:	Investigación clínica
主題:	Aciduria agxt convulsiones hiperoxaluria primaria mutacion piridoxina