Experiences of the molecular diagnosis of fragile X syndrome in Ecuador

Experiences of the molecular diagnosis of fragile X syndrome in Ecuador

Ցույց տալ այլ տարբերակներ (1)

Fragile X syndrome (FXS) is the most common cause of hereditary intellectual disability and the second most common cause of intellectual disability of genetic etiology. This complex neurodevelopmental disorder is caused by an alteration in the CGG trinucleotide expansion in fragile X mental retardat...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Pozo Palacios, Juan Carlos, Llamos Paneque, Arianne, Rivas, Christian, Onofre, Emily, Lopez Caceres, Andrea Del pilar, Villareal, Jennifer
Ձևաչափ: ARTÍCULO
Լեզու:es_ES
Հրապարակվել է: 2022
Խորագրեր:
Dynamic mutation diseases
FMR1
Fragile X syndrome
Intellectual disabilities
Repetitions
Առցանց հասանելիություն:https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85121809131&origin=resultslist&sort=plf-f&src=s&st1=Experiences+of+the+Molecular+Diagnosis+of+Fragile+X+Syndrome+in+Ecuador&sid=9c81de9cf244c46ca8aa3c7d76c0e1d4&sot=b&sdt=b&sl=86&s=TITLE-ABS-KEY%28Experiences+of+the+Molecular+Diagnosis+of+Fragile+X+Syndrome+in+Ecuador%29&relpos=0&citeCnt=0&searchTerm=

Համացանց

https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85121809131&origin=resultslist&sort=plf-f&src=s&st1=Experiences+of+the+Molecular+Diagnosis+of+Fragile+X+Syndrome+in+Ecuador&sid=9c81de9cf244c46ca8aa3c7d76c0e1d4&sot=b&sdt=b&sl=86&s=TITLE-ABS-KEY%28Experiences+of+the+Molecular+Diagnosis+of+Fragile+X+Syndrome+in+Ecuador%29&relpos=0&citeCnt=0&searchTerm=

Նմանատիպ նյութեր