| Tóm tắt: | El síndrome de X frágil es una condición genética, que está ligada al cromosoma X, por lo que afecta en mayor proporción a hombres que a mujeres. Esta enfermedad hereditaria se produce a causa de una mutación completa en el cromosoma X, en la región Xq27.3, ocasionando la expansión del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen 1 del retraso mental del cromosoma X denominado FMR1, el mismo que se encarga de producir la proteína del retraso mental del cromosoma X (FMRP) necesaria para regular los cambios estructurales neuronales para un correcto desarrollo cerebral. El SXF presenta características propias de la enfermedad, de acuerdo con la cantidad de repeticiones del triplete CGG, aunque se pueden presentar características o ausencia de estas en la premutación del síndrome. La cuantificación de las características requiere la aplicación de técnica como la Reacción en Cadena de la Polimerasa y el Southern blot, la PCR se especializa en la secuencia repetitiva (CGG) del gen FMR1, la técnica de Southern blot en la exploración del gen FMR1. Esta complementariedad entre ambas permite una evaluación más exhaustiva y detallada. Esta afección produce una pérdida de expresión del gen FMR1 y afecta a las habilidades sociales de los individuos, discapacidad intelectual, procesos de aprendizaje, memoria y comportamiento. Por lo tanto, a nivel clínico el SXF comparte características similares con el (TEA) Trastorno del espectro autista. Por lo que, en las guías médicas actuales mencionan que todo niño/niña que sea diagnosticado con autismo debe descartarse un posible Síndrome X frágil.
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